امروزه علی‌رغم پیشرفت‌های بزرگ در پزشکی، پزشکان قادر به تشخیص منشأ برخی از سرطان‌ها نیستند. عدم شناخت کامل تمام انواع سرطان‌ها امر درمان را برای پزشکان دشوار می‌کند. رویکرد جدیدی که توسط محققان MIT و مؤسسه سرطان Dana-Farber توسعه یافته است، می‌تواند شناسایی مکان‌ و منشأ سرطان‌های مرموز را آسان‌تر کند. محققان با استفاده از یادگیری ماشینی، یک مدل محاسباتی ایجاد کرده‌اند که می‌تواند توالی حدود 400 ژن را تجزیه و تحلیل کند و از آن اطلاعات برای پیش بینی محل منشأ توموری معین در بدن استفاده کند. با استفاده از این مدل، محققان نشان دادند که می‌توانند به طور دقیق حداقل 40 درصد از تومورهای با منشأ ناشناخته را با اطمینان بالا در مجموعه‌ای از حدود 900 بیمار شناسایی و طبقه‌بندی کنند. این رویکرد باعث افزایش 2.2 برابری در تعداد بیماران سرطانی شد که می‌توانستند با استفاده از این روش درمان شوند. دانشجوی فارغ‌التحصیل MIT در رشته مهندسی برق می‌گوید: مهم‌ترین یافته ما در این مقاله این بود که این مدل می‌تواند به طور بالقوه برای کمک به تصمیم‌گیری‌های درمانی استفاده شود، و پزشکان را در درمان بیماران مبتلا به سرطان با تشخیص منشأ اولیه و ناشناخته آن کمک کند. الکساندر گوسف، دانشیار پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد و مؤسسه سرطان دانا فاربر، نویسنده ارشد این مقاله است.

ریشه‌های مرموز:

در 3 تا 5 درصد از بیماران سرطانی، به ویژه در مواردی که تومورها در سراسر بدن پخش شده است، انکولوژیست‌ها راه بهینه‌ای برای تعیین منشأ سرطان ندارند. این تومورها به عنوان سرطان‌های اولیه ناشناخته (CUP) طبقه بندی می‌شوند. این فقدان دانش اغلب باعث می‌شود که پزشکان نتوانند داروهای «دقیق» را برای بیماران تجویز کنند. این درمان‌های هدف‌مند که توسط مدل تجویز می‌شود نسبت به درمان‌هایی که برای طیف وسیعی از سرطان‌ها که معمولاً برای بیماران CUP تجویز می‌شوند، مؤثرتر بوده و عوارض جانبی کمتری دارند. گوسف می‌گوید: «تعداد قابل‌توجهی از افراد هر ساله به این سرطان‌های اولیه ناشناخته مبتلا می‌شوند، و از طرفی روش‌های درمان برای درمان این نو سرطان‌ها محدود است» .یکی از زیرمجموعه‌های آزمایشگاه علوم کامپیوتر و هوش مصنوعی که توسط Gusev مشاوره می‌شود، تصمیم گرفت داده‌های ژنتیکی را که به طور معمول در Dana-Farber جمع‌آوری می‌شود تجزیه و تحلیل کند تا ببیند آیا می‌توان از آن برای پیش‌بینی نوع سرطان استفاده کرد یا خیر. داده‌ها شامل توالی‌های ژنتیکی برای حدود 400 ژن بود که اغلب در سرطان‌های جهش یافته به چشم می‌خورد. محققان یک مدل یادگیری ماشینی را بر روی داده‌های نزدیک به 30000 بیمار که یکی از 22 نوع سرطان شناخته شده در آنها تشخیص داده شده بود، آموزش دادند. این مجموعه داده شامل بیمارانی از مرکز سرطان مموریال اسلون کترینگ و مرکز سرطان واندربیلت-اینگرام و همچنین دانا-فاربر بود. محققان سپس مدل به دست آمده را روی حدود 7000 تومور که قبلاً ندیده بود، اما محل منشأ آنها مشخص بود، آزمایش کردند. این مدل که محققان آن را OncoNPC نامیدند، توانست منشأ توده را با دقت 80 درصدی پیش بینی کند. این مدل موفق شد 65% از تومورهای ناشناخته را با دقت بسیار بالایی تشخیص دهد. پس از این نتایج دلگرم کننده، محققان از این مدل بار دیگر برای تجزیه و تحلیل مجموعه‌ای از حدود 900 تومور از بیماران مبتلا به CUP استفاده کردند که همگی از Dana-Farber بودند. آنها دریافتند که برای 40 درصد از این تومورها، این مدل قادر به پیش بینی‌های با اطمینان بالا است. محققان سپس پیش‌بینی‌های مدل را با تجزیه و تحلیل جهش‌های ژنتیکی یا ارثی در زیرمجموعه‌ای از تومورها با داده‌های موجود مقایسه کردند که می‌توانست نشان دهد که آیا بیماران از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به نوع خاصی از سرطان هستند یا خیر.

هدایت تصمیمات دارویی:

نشانه دیگری مبنی بر اینکه پیش‌بینی‌های این مدل می‌تواند مفید باشد بررسی درمان‌های به کار برده شده برای بیماران CUP بود. حدود 10 درصد از این بیماران بر اساس بهترین حدس‌های انکولوژیست‌ها در مورد منشأ سرطانشان، یک درمان هدف‌مند دریافت کرده بودند. در میان این بیماران درمان منطبق با سرطانی که مدل برای بیماران تجویز کرده بود به مراتب نتایج بهتری داشت. با استفاده از این مدل، محققان همچنین 15 درصد بیشتر از بیماران را شناسایی کردند که می‌توانستند با استفاده از این مدل آنها را درمان کنند. محققان اکنون امیدوارند که مدل خود را گسترش دهند تا انواع دیگر داده‌ها مانند تصاویر آسیب شناسی و تصاویر رادیولوژی را شامل شود تا با استفاده از داده‌های متعدد در این زمینه آموزش دیده و پیش بینی جامع‌تری ارائه دهد. این پیشرفت همچنین یک چشم انداز جامع از تومورها را در اختیار مدل قرار می‌دهد و آن را قادر می‌سازد نه تنها نوع تومور، بلکه حتی درمان بهینه بیماری را نیز پیش بینی کند. این تحقیق توسط مؤسسه ملی بهداشت، بنیاد لوئیس بی مایر، بنیاد خیریه دوریس دوک، انجمن Phi Beta Psi Sorority و Emerson Collective تأمین مالی شد.