شرکت Google DeepMind، زیرمجموعه هوش مصنوعی آلفابت، بار دیگر مرزهای علم زیست‌شناسی را جابه‌جا کرده است. این‌بار با معرفی پلتفرمی به نام AlphaGenome که با استفاده از هوش مصنوعی و یادگیری ماشین تلاش می‌کند بخش‌های ناشناخته و مرموز ژنوم انسان را تفسیر کند؛ بخش‌هایی که نقش حیاتی در بروز بیماری‌ها، عملکرد سلول‌ها و حتی سرطان دارند. امروزه توالی‌یابی DNA فرآیندی سریع و کم‌هزینه است، اما چالش اصلی همچنان باقی است: درک معنای میلیاردها حرف ژنتیکی و تشخیص اینکه کدام تغییرات یا «غلط‌های ژنتیکی» بی‌ضرر هستند و کدام می‌توانند منجر به بیماری‌های جدی شوند. اینجاست که AlphaGenome وارد میدان می‌شود.

بر اساس مقاله‌ای که این هفته در مجله معتبر Nature منتشر شده، AlphaGenome می‌تواند ارتباط بین تغییرات ژنتیکی و عملکرد آن‌ها را پیش‌بینی کند. این قابلیت می‌تواند کاربردهای گسترده‌ای داشته باشد؛ از تشخیص تأثیر بیماری‌های ژنتیکی نادر گرفته تا شناسایی جهش‌های مؤثر در تومورهای سرطانی و حتی تسریع توسعه درمان‌های ژنتیکی. این دستاورد ادامه مسیر موفق DeepMind در ترکیب هوش مصنوعی با زیست‌شناسی است. پیش از این، پروژه مشهور AlphaFold با پیش‌بینی ساختار سه‌بعدی تقریباً تمام پروتئین‌های شناخته‌شده، انقلابی در داروسازی و زیست‌فناوری ایجاد کرد؛ دستاوردی که در سال ۲۰۲۴ برای تیم DeepMind جایزه نوبل به همراه داشت.

اما AlphaGenome با چالشی پیچیده‌تر روبه‌رو است. با اینکه تمام سلول‌های بدن انسان DNA یکسانی دارند، سلول‌های قلب، کبد یا مغز رفتارهای کاملاً متفاوتی از خود نشان می‌دهند. این تفاوت‌ها توسط بخش‌هایی از ژنوم کنترل می‌شوند که به آن‌ها «ژنوم تاریک» (Dark Genome) گفته می‌شود؛ نواحی‌ای که تعیین می‌کنند ژن‌ها چه زمانی، کجا و با چه شدتی فعال شوند. بخش بزرگی از این تنظیمات هنوز ناشناخته است و همین موضوع باعث سردرگمی پزشکان، به‌ویژه در حوزه سرطان شده است. پزشکان هر روز با جهش‌های ژنتیکی جدیدی مواجه می‌شوند که مشخص نیست آیا واقعاً عامل بیماری هستند یا خیر. AlphaGenome می‌تواند در چنین شرایطی نقش یک فیلتر هوشمند را ایفا کند و جهش‌های مهم را از میان انبوه داده‌ها جدا کند.

این ابزار قادر است نزدیک به ۱۲ نوع عملکرد ژنتیکی را از روی توالی DNA پیش‌بینی کند؛ از تنظیم شدت بیان ژن‌ها گرفته تا نحوه برش ژن‌ها. طبق گزارش DeepMind، AlphaGenome در بسیاری از این وظایف عملکردی بهتر یا هم‌سطح ابزارهای موجود داشته است. با این حال، محدودیت‌هایی نیز وجود دارد. AlphaGenome هنوز برای همه انواع سلول‌ها کاربرد ندارد و دقت آن به شدت وابسته به داده‌های آزمایشگاهی موجود است. دانشمندان تأکید می‌کنند که پیشرفت واقعی در این حوزه، نیازمند همکاری نزدیک بین هوش مصنوعی و پژوهشگران انسانی در آزمایشگاه‌ها است.در نهایت، AlphaGenome مانند AlphaFold بر پایه داده‌های عمومی و سرمایه‌گذاری‌های دولتی ساخته شده است؛ موضوعی که اهمیت حمایت از پژوهش‌های بنیادی را بیش از پیش نشان می‌دهد. این پروژه می‌تواند در آینده، زیربنای فناوری‌های تحول‌آفرین در پزشکی و زیست‌فناوری باشد.

منبع خبر: bloomberg